La deficiencia de prolidasa es una enfermedad metabólica muy rara. La prevalencia sigue siendo desconocida, pero se han notificado unos 50 casos. Se caracteriza por lesiones cutáneas de leves a graves, especialmente en la cara, las palmas de las manos, la parte inferior de las piernas y las plantas de los pies, junto con otras características variables. Los pacientes excretan cantidades masivas de imidodipéptidos en la orina debido a una deficiencia de la exopeptidasa prolidasa. La actividad de esta enzima se puede medir en hemolizados, leucocitos o fibroblastos. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo y se han observado mutaciones en el gen PEPD en el cromosoma 19p13.2. Las úlceras cutáneas responden parcialmente al tratamiento local.
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Deficiencia de prolidasaDeficiencia de prolina-dipeptidasaImidodipeptiduriahiperimidodipeptiduria
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