Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
Definition
Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel ist eine streng auf Leber und Darm beschränkte Krankheit, die zu einer kongenitalen Hyperammonämie und einer gestörten Citrullinsynthese führt. Die Erkrankung beginnt in der Regel im Säuglingsalter mit einem hyperammonämischen Koma, das mit einer Ketoazidose einhergehen kann. Seltener treten die Patienten im Kindesalter mit rezidivierendem hyperammonämischem Koma oder chronischem Erbrechen, einer starken Abneigung gegen Proteine, Hypotonie, intellektuellem Defizit und Wachstumsstörungen auf. Die Störung wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose wird durch Hyperammonämie, hohe plasmatische Glutamin- und niedrige Citrullinwerte gestellt. Die Bestätigung erfolgt durch die Messung der enzymatischen Aktivität in einer Leber- oder Darmbiopsie. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, sofern die Mutation identifiziert worden ist. Die Patienten werden mit einer strengen, lebenslangen Diät mit sehr begrenzter Proteinzufuhr, Citrullin- und Arginin-Supplementierung sowie Natriumbenzoat und Natriumphenylbutyrat behandelt.