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5C50.A2 category

Argininämie

Definition

Der Arginase-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Aminosäurestoffwechselstörung, die klinisch durch unterschiedliche Grade von Hyperammonämie gekennzeichnet ist, sich ab einem Alter von etwa drei Jahren entwickelt und bei fehlender Behandlung zu progressivem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastizität führt.

Also indexed as

Arginase-MangelArginin-HyperaminoazidurieArgininämieHyperargininämieStoffwechselstörung von Arginin

Nearby in Störungen des Harnstoffzyklus