Der Arginase-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Aminosäurestoffwechselstörung, die klinisch durch unterschiedliche Grade von Hyperammonämie gekennzeichnet ist, sich ab einem Alter von etwa drei Jahren entwickelt und bei fehlender Behandlung zu progressivem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastizität führt.
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Arginase-MangelArginin-HyperaminoazidurieArgininämieHyperargininämieStoffwechselstörung von Arginin