Argininbernsteinsäure-Krankheit
Definition
Bei der Arginosuccinatacidurie handelt es sich um einen autosomal rezessiv vererbten Mangel an Arginosuccinatlyase, einem am Harnstoffzyklus beteiligten Enzym. Dies führt zu Hyperammonämie und Argininmangel. Die Erkrankung beginnt entweder kurz nach der Geburt mit einem schweren hyperammonämischen Koma, das oft tödlich verläuft, oder in der Kindheit mit Hypotonie, Wachstumsstörungen, Anorexie und chronischem Erbrechen oder Verhaltensstörungen. Der Ausbruch kann auch später erfolgen, mit hyperammonämischem Koma oder Verhaltensstörungen, die psychiatrische Erkrankungen simulieren. Deutliche Hepatomegalie und Trichorrhexix nodosa sind häufige Beobachtungen. Die Diagnose wird durch das Vorhandensein einer Hyperammonämie und durch Chromatographie der organischen Säuren im Plasma und Urin gestellt, die eine Anhäufung von Arginobernsteinsäure (ASA) und eine Orotsäureurie zeigt. Die Patienten werden mit einer strengen, lebenslangen Diät mit sehr geringer Proteinzufuhr, Argininergänzung und manchmal Natriumbenzoat oder Natriumphenylbutyrat behandelt. Die pränatale Diagnose kann entweder durch direkte Messung von Citrullin und ASS im Fruchtwasser oder durch einen enzymatischen Test erfolgen.