Deficiencia de carbamoilfosfato-sintetasa
Definition
La deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa es una enfermedad estrictamente limitada al hígado y al intestino que produce hiperamonemia congénita y síntesis defectuosa de citrulina. El inicio suele ocurrir durante la infancia con coma hiperamonémico, que puede estar asociado con cetoacidosis. Más raramente, los pacientes presentan durante la infancia coma hiperamonémico recurrente o vómitos crónicos, fuerte aversión a las proteínas, hipotonía, déficit intelectual y retraso del crecimiento. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El diagnóstico se sugiere por hiperamonemia, glutamina plasmática elevada y niveles bajos de citrulina. La confirmación se obtiene a partir de la actividad enzimática medida en una biopsia hepática o intestinal. El diagnóstico prenatal es factible, siempre que se haya identificado la mutación. Los pacientes son tratados con una dieta estricta y de por vida con una ingesta muy limitada de proteínas, suplementos de citrulina y arginina, y benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio.