Aciduria argininosuccínica
Definition
La arginosuccinicaciduria es una deficiencia hereditaria autosómica recesiva de arginosuccinato liasa, una enzima involucrada en el ciclo de la urea. Esto conduce a hiperamonemia y deficiencia de arginina. El inicio se produce poco después del nacimiento, con un coma hiperamonémico grave que a menudo resulta mortal, o durante la infancia, con hipotonía, retraso del crecimiento, anorexia y vómitos crónicos o trastornos del comportamiento. El inicio también puede ocurrir más tarde con coma hiperamonémico o trastornos del comportamiento que simulan trastornos psiquiátricos. Las observaciones comunes son hepatomegalia significativa y tricorrexix nodosa. El diagnóstico se realiza por la existencia de hiperamonemia y por cromatografía de ácidos orgánicos plasmáticos y urinarios que muestran acumulación de ácido arginosuccínico (AAS) y aciduria orótica. Los pacientes son tratados con una dieta estricta de por vida con cantidades muy bajas de ingesta de proteínas, suplementos de arginina y, a veces, benzoato de sodio o fenilbutirato de sodio. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante la medición directa de citrulina y AAS en líquido amniótico o mediante análisis enzimático.