Embryofetopathie durch maternale Phenylketonurie
Definition
Eine mütterliche Phenylketonurie (PKU) während der Schwangerschaft führt zu einem Risiko für einen Spontanabort oder eine Embryopathie. Der Schweregrad der Embryopathien hängt vom Grad der mütterlichen Phenylalaninämie ab und kann mit Fehlbildungen wie Kardiopathie (in der Regel konotrunkal), Corpus-callosus-Agenesie, neuronalen Migrationsstörungen, Gesichtsdysmorphismus und seltener Gaumenspalten, tracheo-ösophagealen Anomalien usw., vor allem aber mit fetalen Entwicklungsstörungen wie Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsretardierung und späterer geistiger Retardierung einhergehen. Diese Embryopathie kann durch eine strenge phenylalaninarme Diät verhindert werden, die vor der Empfängnis begonnen und während der gesamten Schwangerschaft beibehalten wird. Mädchen mit Phenylalaninhydroxylasemangel (PAH) müssen umfassend informiert werden, damit sie zu gegebener Zeit eine Schwangerschaft planen und den Phenylalaninspiegel vor der Empfängnis kontrollieren können. Eine mütterliche PKU kann bei Föten oder Kindern vermutet werden, deren Mütter vor dem systematischen Screening von Neugeborenen auf PKU geboren wurden oder in einem Land, in dem es überhaupt kein Screening gibt.