Porfiria cutánea tardía
Definition
La porfiria cutánea tardía (PCT) es la forma más común de porfiria hepática crónica (consulte este término). Se caracteriza por fotodermatitis ampollosa. La prevalencia en Europa occidental se estima en aproximadamente 1/25.000 y los hombres se ven más afectados que las mujeres. La enfermedad se manifiesta en la edad adulta. La PCT es adquirida (75% de los casos) o familiar (25% de los casos). Generalmente las manifestaciones de la enfermedad aparecen antes en casos familiares. Algunos factores de riesgo pueden precipitar los síntomas: consumo excesivo de alcohol, hepatitis C, estrógenos y mutaciones de los genes que controlan el metabolismo del hierro, lo que provoca una sobrecarga de hierro (hemocromatosis). Los principales síntomas clínicos incluyen, en primer lugar, piel extremadamente frágil y, posteriormente, lesiones cutáneas ampollosas en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara). La cicatrización es lenta y a menudo va seguida de hiper e hipopigmentación. Es muy característica de la enfermedad la presencia de lesiones cutáneas de diferentes edades. Con la edad, las manifestaciones de la enfermedad pueden ir acompañadas de hipertricosis (principalmente facial) y signos esclerodérmicos. También pueden desarrollarse lesiones hepáticas (siderosis, esteatosis, necrosis y trastornos inflamatorios crónicos). La PCT es causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la vía de biosíntesis del hemo). Esta deficiencia, en la forma familiar de la enfermedad, es el resultado de mutaciones heterocigotas del gen URO-D, que codifica URO-D, y conduce a una acumulación de porfirinas (URO y 7-carboxilporfirinas) en el hígado. La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones elevadas de isocoproporfirinas en las heces, situación específica del PCT. La evidencia de una deficiencia de URO-D en los glóbulos rojos confirma el diagnóstico de la forma familiar de PCT. El diagnóstico diferencial es principalmente porfiria variegada (consulte este término), cuyo diagnóstico se basa en la evidencia del pico fluorométrico característico en plasma. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas por la forma familiar de PCT para identificar a los individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad. El manejo incluye en primer lugar la supresión de los factores desencadenantes y posteriormente la flebotomía y/o la toma de una pequeña dosis de cloroquina (100 mg dos veces por semana). Esto permite la remisión completa exista o no sobrecarga de hierro. Siempre es posible una recaída y el tratamiento sigue siendo el mismo. El tratamiento concomitante de la hepatitis C y el cese del consumo de alcohol y el uso de anticonceptivos hormonales son esenciales para que se produzca la remisión. La PCT no pone en peligro la vida y el pronóstico es favorable. Sin embargo, es un factor de riesgo reconocido para el desarrollo de carcinoma hepatocelular.