Porfirias
Definition
Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes, lesiones cutáneas o por la combinación de ambas. La prevalencia depende del tipo de porfiria. Los signos clínicos de la enfermedad suelen aparecer en la edad adulta, pero algunas porfirias afectan a los niños. Las porfirias se pueden clasificar en dos grupos, hepáticas y eritropoyéticas (consulte estos términos), según la localización principal de la anomalía metabólica. Las porfirias hepáticas crónicas (ver este término) y las porfirias eritropoyéticas se manifiestan con lesiones cutáneas ampollosas o dolor agudo en áreas expuestas al sol (lesiones fotoálgicas). No se producen síntomas neurológicos. Por otro lado, en las porfirias hepáticas agudas se producen ataques neuroviscerales. Estos ataques se manifiestan como dolor abdominal intenso (muy a menudo asociado a náuseas, vómitos y estreñimiento), y síntomas neurológicos y psicológicos. Dos porfirias hepáticas agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria; consulte estos términos) pueden presentarse igualmente con fotosensibilidad cutánea. Todas las porfirias son causadas por una deficiencia en una de las enzimas de la vía de biosíntesis del hemo. Estas deficiencias provocan una acumulación de porfirinas y/o sus precursores (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG) en el hígado o la médula ósea. Las manifestaciones neurológicas son causadas por estos precursores, PBG y especialmente ALA (neurotoxicidad directa o indirecta). Las deficiencias enzimáticas son el resultado de mutaciones de los genes codificados correspondientemente. La transmisión de las porfirias hereditarias es autosómica y dominante con penetrancia débil o recesiva con penetrancia completa. El diagnóstico se basa principalmente en la medición de porfirinas y sus precursores en muestras biológicas (orina, heces, sangre). El diagnóstico diferencial incluye, cuando los pacientes presentan ataques agudos, el síndrome de Guillain-Barré (consulte este término) y todas las causas de dolor abdominal agudo, y, cuando los pacientes presentan signos cutáneos, fotodermatosis. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas para identificar a los individuos susceptibles de desarrollar y transmitir la enfermedad. Los ataques agudos deben tratarse urgentemente con una inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos. El tratamiento de las manifestaciones cutáneas es principalmente mediante flebotomía y/o pequeñas dosis de cloroquina. El pronóstico depende del tipo de porfiria.