Deficiencia de alfa1-antitripsina
Definition
La deficiencia de alfa-1-antitripsina (AATD) es un trastorno genético que se manifiesta como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y, rara vez, como paniculitis, una enfermedad de la piel, y se caracteriza por niveles séricos bajos de AAT, el principal inhibidor de la proteasa (IP) en humanos. suero. La prevalencia en la población general de Europa occidental es aproximadamente de 1 en 2500 y depende en gran medida de la ascendencia escandinava dentro de la población. Los alelos de deficiencia más comunes en el norte de Europa son PI Z y PI S, y la mayoría de las personas con DAAT grave son PI tipo ZZ. Las manifestaciones clínicas pueden variar ampliamente entre pacientes, desde asintomáticas en algunos hasta enfermedades hepáticas o pulmonares fatales en otros. Las DAAT tipo ZZ y SZ son factores de riesgo para el desarrollo de síntomas respiratorios (disnea, tos), enfisema de aparición temprana y obstrucción del flujo aéreo en las primeras etapas de la vida adulta. Los factores ambientales como el tabaquismo y la exposición al polvo son factores de riesgo adicionales y se han relacionado con una progresión acelerada de esta afección. La DAAT tipo ZZ también puede conducir al desarrollo de enfermedad hepática aguda o crónica en la infancia o la edad adulta: ictericia prolongada después del nacimiento con hiperbilirrubinemia conjugada y enzimas hepáticas anormales son signos clínicos característicos. La insuficiencia hepática cirrótica puede ocurrir alrededor de los 50 años. En casos muy raros, puede ocurrir paniculitis necrotizante y vasculitis secundaria. La DAAT es causada por mutaciones en el gen SERPINA1 (14q32.1) que codifica la AAT y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El diagnóstico puede establecerse mediante la detección de niveles séricos bajos de AAT y enfoque isoeléctrico. El diagnóstico diferencial debe excluir los trastornos hemorrágicos o la ictericia, la infección viral, la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson y la hepatitis autoinmune (consulte estos términos). Para el tratamiento de la enfermedad pulmonar, se recomienda la terapia de aumento de alfa-1-antitripsina intravenosa, la vacunación anual contra la gripe y una vacuna neumocócica cada 5 años. Se puede obtener alivio de la dificultad para respirar con broncodilatadores de acción prolongada y corticosteroides inhalados. La enfermedad hepática y pulmonar en etapa terminal se puede tratar mediante un trasplante de órganos. En pacientes con DAAT y cirrosis, el pronóstico suele ser grave.
Also indexed as
Nearby in Errores congénitos del metabolismo
5C50Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos u otros ácidos orgánicos5C51Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono5C52Errores congénitos del metabolismo de los lípidos5C53Errores congénitos del metabolismo energético5C54Errores congénitos de la glicosilación u otra modificación de proteínas especificadas5C55Errores congénitos del metabolismo de las purinas, pirimidinas o nucleótidos5C56Enfermedades lisosomales5C57Enfermedades peroxisomales