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5C50.G category

Trimetilaminuria

Definition

La trimetilaminuria es un trastorno metabólico caracterizado por un mal olor corporal similar al del pescado en descomposición. Se desconoce la prevalencia. La afección está presente desde el nacimiento, pero sólo puede manifestarse cuando se desteta a los niños y/o cuando se introducen en su dieta alimentos que contienen precursores de trimetilamina (TMA) (como colina, lecitina y carnitina). Los pacientes presentan un olor corporal parecido al del pescado en descomposición, como resultado de la excreción de cantidades excesivas de TMA en el sudor, la saliva, la orina, el aliento y las secreciones vaginales. El olor puede intensificarse después del esfuerzo, aumento de temperatura y cambios emocionales, y puede ocurrir de forma intermitente. Se sabe que el mal olor aumenta en las mujeres justo antes y durante la menstruación. Los individuos afectados pueden manifestar una variedad de trastornos psicosociales, como personalidad retraída, aislamiento social, limpieza personal obsesiva, depresión clínica, interrupción de la escolarización, discordia conyugal e intención suicida. Se ha informado que algunos casos de trimetilaminuria ocurren en asociación con otras entidades clínicas, como el síndrome de Prader-Willi (consulte este término), convulsiones y trastornos del comportamiento. La trimetilaminuria es causada por la excreción de cantidades excesivas de la maloliente amina libre, TMA, en las secreciones corporales. Puede ocurrir como un trastorno hereditario autosómico recesivo o en una forma adquirida. El primero es causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen de la monooxigenasa-3 que contiene flavina (FMO3; 1q24.3), lo que resulta en un defecto en el sistema de oxidasa microsomal hepática que metaboliza la maloliente TMA en N-óxido de trimetilamina inodoro. Se han descrito numerosas mutaciones en FMO3 y en un estudio británico se propuso una frecuencia de portadores de aproximadamente el 1%. La enfermedad hepática crónica también puede provocar la excreción de cantidades excesivas de TMA, como resultado de un metabolismo defectuoso de la TMA. La trimetilaminuria se diagnostica midiendo la excreción de TMA urinaria libre. Se pueden realizar estudios de genética molecular y pruebas de carga de precursores de TMA para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, el desconocimiento de la afección, la necesidad de investigaciones especializadas y la incapacidad de algunas personas para identificar el mal olor pueden retrasar el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye causas locales de percepción olfativa alterada, mala higiene personal, causas sistémicas de mal olor (como enfermedad hepática o renal crónica) y otras afecciones como infecciones genitourinarias. Se debe ofrecer asesoramiento genético a los pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad. No hay tratamiento curativo disponible. Una explicación de la naturaleza de la afección es vital en el tratamiento de estos pacientes. Las dietas controladas con precursores de TMA (es decir, evitar o reducir el consumo de pescado marino, guisantes, hígado y huevos) y tratamientos de corta duración con antibióticos (metronidazol o neomicina) o lactulosa pueden ayudar a reducir el olor corporal. Los antitranspirantes, desodorantes, baños frecuentes y el uso de jabones con un valor de pH de 5,5 a 6,5 también son complementos útiles. La introducción a grupos de apoyo también es un aspecto importante de la atención al paciente. El pronóstico depende de los fenómenos psicosociales que lo acompañan o de los trastornos asociados.

Inclusions

  • Síndrome del olor a pescado

Also indexed as

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