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5C50.12 category

Tirosinemia de tipo 2

Definition

La tirosinemia tipo 2 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas (ojo rojo, fotofobia, lagrimeo y dolor, hiperqueratosis palmoplantar) y, en algunos casos, déficit intelectual.

Also indexed as

Deficiencia de tirosina-aminotransferasa hepáticaDeficiencia de tirosina-transaminasaQueratosis palmoplantar y distrofia cornealTirosinemia de tipo 2Tirosinemia oculocutáneasíndrome de Richner-Hanharttirosinemia 2

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