Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch eine Hypertyrosinämie mit okulokutanen Manifestationen (Augenrötung, Photophobie, übermäßige Tränenbildung und Schmerzen, Palmoplantar-Hyperkeratose) und in einigen Fällen durch ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
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Hepatischer Tyrosinaminotransferase-MangelOkulokutane TyrosinämiePalmoplantarkeratose - HornhautdystrophieRichner-Hanhart-SyndromTyrosintransaminase-MangelTyrosinämie Typ 2