Karyotyp: 47 XXY; Gonaden: kleine und feste Hoden mit verminderter Spermatogenese (Hypogonadismus); Phänotyp männlich mit assoziierten angeborenen Anomalien (verminderte Virilisierung aufgrund verminderter Testosteronproduktion, lange Arme und Beine, kurzer Rumpf, psychosoziale Probleme).
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Klinefelter-Syndrom mit Karyotyp 47, XXY, normalKlinefelter-Syndrom, Karyotyp 47, XXYXXY-Syndrom