8E02.1
category
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Definition
Das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom wurde ursprünglich als autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit langsam fortschreitender zerebellärer Ataxie und kuru-ähnlichen Plaques im Kleinhirn beschrieben. Später wurde festgestellt, dass es durch eine P102L-Mutation (Prolin zu Leucin an Codon 102) von PRNP verursacht wird. Inzwischen sind viele Mutationen bekannt, die diesen Phänotyp der Prionenkrankheit verursachen.
Exclusions
- Gerstmann-Syndrom
(MB4C)
Also indexed as
GSS [Gerstmann-Sträussler-Scheinker]-SyndromGerstmann-Sträussler-Scheinker-KrankheitGerstmann-Sträussler-Scheinker-SyndromGerstmann-Sträussler-Syndrom