El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker se describió inicialmente como una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante con ataxia cerebelosa lentamente progresiva y placas similares a kuru en el cerebelo, y luego se descubrió que estaba causado por la mutación P102L (prolina a leucina en el codón 102) de PRNP. Ahora se sabe que muchas mutaciones causan este fenotipo de enfermedad priónica.