Genetische Prionenerkrankungen
Definition
Eine genetische Prionenerkrankung äußert sich in der Regel in kognitiven Schwierigkeiten, Ataxie und Myoklonus (abrupte ruckartige Bewegungen von Muskelgruppen und/oder ganzen Gliedmaßen). Die Reihenfolge des Auftretens und/oder die Dominanz dieser Merkmale und anderer damit verbundener neurologischer und psychiatrischer Befunde variieren. Die drei wichtigsten Phänotypen der genetischen Prionenerkrankung sind die genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (gCJD), die tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) und das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS). Obwohl diese Phänotypen überlappende klinische und pathologische Merkmale aufweisen, kann die Erkennung dieser Phänotypen nützlich sein, wenn man betroffenen Personen und ihren Familien Informationen über den zu erwartenden klinischen Verlauf zur Verfügung stellt.