5C54.1
category
Störungen der Protein-O-Glykosylierung
Definition
Angeborene Störungen mit defekter O-gebundener Glykosylierung, die typischerweise über eine alpha-Bindung des Glykans an die Hydroxylgruppe eines Serin- oder Threoninrests auf einem Protein auftritt.
Also indexed as
Beta-1,4-Galaktosyltransferase-7-MangelDefekte in der O-Mannosylglykan-SyntheseDefekte in der O-N-Acetylgalactosaminylglykan-SyntheseDefekte in der O-Xylosyl/N-Acetylgalactosaminylglykan-SyntheseDefekte in der O-Xylosylglykan-SyntheseFamiliäre hyperphosphatämische tumorale KalzinoseFukutin-MangelFukutin-assoziierter Protein-MangelHyperphosphatämische Hyperostose-SyndromN-Acetylglucosaminyltransferase-ähnlicher-ProteinmangelO-Fucose-spezifischer-beta-1,3-N-Acetylglucosaminyltransferase-MangelO-Fucose-spezifischer-beta-1,3-N-Glukosyltransferase-MangelPolypeptid-N-Acetylgalactosaminyltransferase-MangelProtein-O-Mannose-beta-1,2-N-Acetyglukosaminyltransferase-MangelProtein-O-Mannosyltransferase 1Protein-O-Mannosyltransferase-2-MangelStörungen der Protein-O-Glykosylierung