5C54.2
category
Störungen der multiplen Glykosylierung oder anderer Wege
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Angeborene Störung des Glykosylierungstyps 1eAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1fAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1mAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2dAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2eAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2fAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2hAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2jBeta-1,4-Galaktosyltransferase-MangelCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1eCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1fCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1mCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 2gCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 2hCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ IIdCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1eCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1fCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1mCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2cCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2dCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2eCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2fCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2gCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2hCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2jCMP-Salzsäure-Transporter-MangelCOG [Conserved oligomeric Golgi]-Komplex-MangelDolichol-Phosphat-Mannose-Synthase-1-MangelDolicholkinase-MangelGDP-Fucosetransporter-MangelGDP-Man:Dol-P-Mannosyltransferase-MangelKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2fKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1eKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1fKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1mKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2dKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2eKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2gKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2hKomponente des COG-Komplex-1-MangelsKomponente des COG-Komplex-4-MangelsKomponente des COG-Komplex-5-MangelsKomponente des COG-Komplex-7-MangelsKomponente des COG-Komplex-8-MangelsKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1eKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1fKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1mKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2dKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2eKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2fKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2gKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2hKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2jLAD [Leukozytenadhäsionsdefekt] Typ 2Lec35-MangelLeukozytenadhäsionsdefekt Typ 2Mannose-P-Dolichol-Verwertungsmangel 1Muskelhypotonie oder Ichthyose durch Dolicholphosphat-MangelRambam-Hasharon-SyndromStörungen der multiplen Glykosylierung oder anderer WegeV-ATPase-Mangel