5C54.0
category
Störungen der Protein N-Glykosylierung
Definition
Angeborene Störungen, bei denen die N-Glykosylierung von Proteinen gestört ist (die Zugabe von Glykanen, die durch eine beta-Bindung zwischen dem anomeren Kohlenstoff von N-Acetylglucosamin und der Amidogruppe von L-Asparagin an die Polypeptidkette gebunden sind).
Also indexed as
ALG11-angeborene Störung der GlykosylierungAngeborene Störung der Glykoproteinbiosynthese Typ 1nAngeborene Störung der Glykosylierung durch Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-MangelAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1aAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1bAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1cAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1dAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1gAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1hAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1iAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1jAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1kAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1lAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1oAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1pAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 1tAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2aAngeborene Störung des Glykosylierungstyps 2bCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1aCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1bCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1cCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1dCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1gCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1hCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1iCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1jCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1kCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1lCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 1oCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 2aCDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ 2bCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1aCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1bCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1cCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1dCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1gCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1hCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1iCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1jCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1kCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1lCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1nCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1oCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1pCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1qCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 1tCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2aCDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ 2bDPM3-angeborene Störung der GlykosylierungDolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-MangelDolichyl-P-GLc: Glc(1)-Man(9)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Glucosyltransferase-MangelDolichyl-P-GLc: Man(9)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Glucosyltransferase-MangelDolichyl-P-Man: GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Mannosyltransferase-MangelDolichyl-P-Man: Man(1)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Mannosyltransferase-MangelDolichyl-P-Man: Man(5)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Mannosyltransferase-MangelDolichyl-P-Man: Man(6)-Man(8)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Mannosyltransferase-MangelDolichyl-P-Man: Man(7)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Mannosyltransferase-MangelGlucosyltransferase 2-MangelGlukosidase-1-MangelGlukosyltransferase 1-MangelIntelligenzminderung - Katarakt - Kolobom - KyphoseIntelligenzminderung Typ KahriziKahrizi-SyndromKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1aKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1bKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1cKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1dKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1gKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1hKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1iKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1jKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1kKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1lKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1oKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1pKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2aKohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2bKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1aKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1bKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1dKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1gKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1hKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1iKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1jKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1kKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1lKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1nKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1oKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1pKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1qKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 1tKongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ 2aM5-DLO-Flippase-MangelMan(5)-GlcNAc(2)-PP-Dolichyl-Flippase-MangelMannosyltransferase 1-MangelMannosyltransferase 2-MangelMannosyltransferase 6-MangelMannosyltransferase 7-9-MangelMannosyltransferase 8-MangelN-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-MangelPGM1 [Phosphoglukomutase 1]-MangelPhosphoglukomutase 1-MangelPhosphomannomutase 2-MangelPhosphomannose-Isomerase-MangelRTF1-CDGSLSJ [Saguenay-Lac-Saint-Jean]-SyndromSRD5A3-CDGSRD5A3-angeborene Störung der GlykosylierungSaguenay-Lac-Saint-Jean-SyndromStörungen der Protein N-GlykosylierungTUSC3-CDGTUSC3-angeborene Störung der GlykosylierungUDP-GlcNAc:Dolichyl-P-GlcNac-P-Transferase-Mangel