5C50.E1
category
Zerebrale organische Azidurie
Definition
Mit diesem Begriff wird eine Gruppe von Stoffwechselstörungen klassifiziert, die den normalen Aminosäurestoffwechsel, insbesondere den der verzweigtkettigen Aminosäuren, stören und eine Anhäufung von Säuren verursachen, die normalerweise nicht vorhanden sind.
Also indexed as
2-Hydroxyglutarazidurie4-HydroxybutyrazidurieAminoacylase-MangelAspartoacylase-MangelBernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelCanavan-KrankheitCanavan-van Bogaert-Bertrand-KrankheitD-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase-MangelD-2-HydroxyglutarylazidurieEthylmalonsäure-EnzephalopathieGamma-HydroxybutyrazidurieGamma-HydroxybutyrazidämieGlutarazidurie Typ 1Glutarazidämie Typ 1Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-MangelL-2-HydroxyglutarylazidurieMalonazidurieMalonyl-CoA-Decarboxylase-MangelMitochondrialer Isocitrat-Dehydrogenase-MangelNeurologische Erkrankungen in Zusammenhang mit Aminoacylase 1-MangelSchwammartige Degeneration des ZentralnervensystemsSuccinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelZerebrale organische Azidurie