5C50.E0
category
Klassische organische Azidurie
Definition
Dieser Begriff wird verwendet, um eine Gruppe von Stoffwechselstörungen zu klassifizieren, die den normalen Aminosäurestoffwechsel, insbesondere den der verzweigtkettigen Aminosäuren, stören und eine Anhäufung von Säuren verursachen, die normalerweise nicht vorhanden sind.
Also indexed as
2-Methylbutyrazidurie2-Methylbutyrylglycinurie3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit3-Hydroxyisobutyrat-Dehydrogenase-Mangel3-MGA [3-Methylglutaconazidurie]3-MGA1 [3-Methylglutaconazidurie Typ 1]3-MGA2 [3-Methylglutaconazidurie Typ 2]3-MGA3 [3-Methylglutaconazidurie Typ 3]3-MGA4 [3-Methylglutaconazidurie Typ 4]3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel3-Methylcrotonylglyzinurie3-Methylglutaconazidurie3-Methylglutaconazidurie Typ 13-Methylglutaconazidurie Typ 23-Methylglutaconazidurie Typ 33-Methylglutaconazidurie Typ 43-Methylglutaconazidurie Typ 53-Methylglutaconazidurie mit normaler 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel3MG-CoA-Hydratase-MangelAdenosylcobalamin-MangelAutosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3Barth-SyndromBeta-Hydroxyisobutyryl-CoA-Deacylase-MangelCosteff-SyndromDCMA [Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie]-SyndromDilatative Kardiomyopathie mit AtaxieEntwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelGlutarazidurie Typ 3Glutarazidämie Typ 3Glutaryl-CoA-Oxidase-MangelHyperglycinämie mit Ketose und LeukopenieInfantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer ParaplegieIsobutyrazidurieIsobutyrazidämieIsobutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelIsovalerianazidurieIsovalerianazidämieIsovaleryl-CoA-Dehydrogenase-MangelKardioskelettale Myopathie mit NeutropenieKetotische GlyzinämieKetotische HyperglycinämieKlassische organische AzidurieKompletter Methylmalonyl-CoA-Mutase-MangelKurz/verzweigtkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelMCC[Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-MangelMethacrylat-AzidurieMethylcrotonyl-CoA-Carboxylase-MangelMethylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelMethylmalonazidurieMethylmalonazidurie mit HomocystinurieMethylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblCMethylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblDMethylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblFMethylmalonazidämieMethylmalonazidämie mit HomocystinurieMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblCMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblDMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblFMethylmalonyl-CoA-Epimerase-MangelMethylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel mit Sepiapterin-Reduktase-MangelMethylmalonyl-CoA-Razemase-MangelMethylmalonyl-CoA-Razemase-Mangel mit Sepiapterin-Reduktase-MangelMultipler Carboxylase-MangelMultipler Carboxylase-Mangel durch Biotinidase-MangelMultipler Carboxylase-Mangel durch Holocarboxylase-Synthetase-MangelMutase-MethylmalonazidurieMutase-MethylmalonazidämieMutase0-MethylmalonazidurieMutase0-MethylmalonazidämieNeurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-MangelOptikusatrophie-Syndrom Typ CosteffOptikusatrophie-plus-SyndromPartieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-MangelPropionaziduriePropionazidämiePropionyl-CoA-Carboxylase-MangelSBCAD [Kurz/verzweigtkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase]-MangelTafazzin-Gen-DefektVitamin B12-abhängige MethylmalonazidurieVitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cbl mut-Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblAVitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblBVitamin B12-abhängige MethylmalonazidämieVitamin B12-abhängige Methylmalonazidämie Typ cbl mut-Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidämie Typ cblAVitamin B12-abhängige Methylmalonazidämie Typ cblBVitamin B12-resistente MethylmalonazidämieVitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie