5C50.E1
category
Aciduria orgánica cerebral
Definition
Término genérico utilizado para englobar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos (especialmente los de cadena ramificada) y dan lugar a una acumulación de ácidos que no están presentes en condiciones normales.
Also indexed as
Aciduria 2-hidroxiglutáricaAciduria 4-hidroxibutíricaAciduria D-2-hidroxiglutáricaAciduria L-2-hidroxiglutáricaAciduria glutárica de tipo 1Aciduria malónicaAciduria orgánica cerebralAfecciones neurológicas asociadas a deficiencia de aminoacilasa 1Deficiencia de D-2-hidroxiglutarato-deshidrogenasaDeficiencia de aminoacilasaDeficiencia de isocitrato-deshidrogenasa mitocondrialDeficiencia de malonil-CoA-descarboxilasaEncefalopatía etilmalónicaEnfermedad de Canavanacidemia gamma-hidroxibutíricaacidemia glutárica de tipo 1acidemia γ-hidroxibutíricadeficiencia de aspartoacilasadeficiencia de glutaril-CoA-deshidrogenasadeficiencia de succinato-semialdehído-deshidrogenasadegeneración esponjosa del SNCdegeneración esponjosa del sistema nervioso centralencefalopatía por ácido etilmalónicoenfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand