5C50.E0
category
Aciduria orgánica clásica
Definition
Término genérico utilizado para englobar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos (especialmente los de cadena ramificada) y dan lugar a una acumulación de ácidos que no están presentes en condiciones normales.
Also indexed as
2-metilbutiril-glicinuria3-metilcrotonilglicinuriaAMG - [aciduria 3-metilglutacónica]Aciduria 2-metilbutíricaAciduria 3-hidroxi-3-metilglutáricaAciduria 3-hidroxiisobutíricaAciduria 3-metilglutacónicaAciduria 3-metilglutacónica con 3-metilglutaconil-Co A hidratasa normalAciduria 3-metilglutacónica de tipo 1Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 3Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 4Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 5Aciduria HMGAciduria glutárica de tipo 3Aciduria isobutíricaAciduria isovaléricaAciduria metilmalónicaAciduria metilmalónica con homocistinuriaAciduria metilmalónica con homocistinuria de tipo cbl DAciduria metilmalónica insensible a la vitamina B12Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 de tipo cbl BAciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 de tipo cbl mut-Aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12 de tipo cbl AAciduria metimalónica con homocistinuria de tipo cbl CAciduria metimalónica con homocistinuria de tipo cbl FAciduria orgánica clásicaAciduria propiónicaDMCC - [Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa]Deficiencia completa de metilmalonil-CoA-mutasaDeficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasaDeficiencia de MCC- [metilcrotonil-CoA carboxilasa]Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasaDeficiencia de metilmalonato-semialdehído-deshidrogenasaDeficiencia de metilmalonil-CoA-epimerasaDeficiencia de metilmalonil-CoA-epimerasa y sepiapterina-reductasaDeficiencia múltiple de carboxilasasDeficiencia múltiple de carboxilasas por deficiencia de biotinidasaDeficiencia múltiple de carboxilasas por deficiencia de holocarboxilasa-sintetasaDeficiencia parcial de metilmalonil-CoA-mutasaHiperglicinemia cetócicaMGA-1MGA-2MGA-3MGA-4 - [aciduria 3-metilglutacónica de tipo 4]Neurodegeneración por deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-hidrolasaSíndrome de Barthacidemia glutárica de tipo 3acidemia isobutíricaacidemia isovaléricaacidemia metilmalónicaacidemia metilmalónica con homocistinuriaacidemia metilmalónica mut-acidemia metilmalónica mut0acidemia metimalónica con homocistinuria de tipo cbl Cacidemia metimalónica con homocistinuria de tipo cbl Facidemia metimalónica con homocistinuria tipo cbl Dacidemia propiónicaaciduria 3-metilglutacónica de tipo 2aciduria metacrílicaaciduria metilmalónica mut-aciduria metilmalónica mut0aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12atrofia óptica autosómica recesiva de tipo 3atrofia óptica infantil con corea y paraplejia espásticacardiomiopatía dilatada con ataxiadefecto del gen Tafazzindeficiencia de 3-MG-CoA-hidratasadeficiencia de 3-hidroxiisobutirato-deshidrogenasadeficiencia de 3-metilglutaconil-CoA-hidratasadeficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta / ramificadadeficiencia de adenosilcobalaminadeficiencia de beta-hidroxiisobutiril-CoA-desacilasadeficiencia de glutaril-CoA-oxidasadeficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasadeficiencia de isovaleril-CoA-deshidrogenasadeficiencia de metilmalonil-CoA-racemasadeficiencia de metilmalonil-CoA-racemasa y sepiapterina-reductasadeficiencia de propionil-CoA-carboxilasadeficiencia múltiple de carboxilasas por déficit de HLCSdéficit de ACoADCR [Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta / ramificada]glicinemia cetósicahiperglicinemia con cetosis y leucopeniamiocardiopatía dilatada con ataxiamiopatía cardioesquelética con neutropeniaretraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasasíndrome DCMA - [cardiomiopatía dilatada con ataxia]síndrome de Costeffsíndrome de atrofia óptica de Costeffsíndrome de atrofia óptica plus