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5C50.71 category

Sarkosinämie

Definition

Die Sarkosinämie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine erhöhte Konzentration von Sarkosin im Plasma und Urin aufgrund eines Sarkosin-Dehydrogenase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wurde in Neugeborenen-Screening-Programmen auf 1:28.000 bis 1:350.000 geschätzt. Bei der Sarkosinämie handelt es sich höchstwahrscheinlich um eine gutartige Erkrankung ohne signifikante klinische Probleme. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen. Mutationen im Gen für die Sarkosin-Dehydrogenase, das sich auf dem Chromosom 9q34 befindet, sind mit diesem Mangel in Verbindung gebracht worden.

Also indexed as

HypersarkosinämieSarkosin-Dehydrogenase-Komplex-MangelSarkosin-Dehydrogenase-MangelSarkosinämie

Nearby in Störungen des Glycinstoffwechsels