Trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por un aumento de las concentraciones plasmáticas y urinarias de sarcosina debido a una deficiencia de la enzima sarcosina-deshidrogenasa. Su prevalencia estimada en programas de detección neonatal es de 1:28.000 a 1:350.000. Muy probablemente se trata de una afección benigna y sin problemas clínicos significativos. Se ha asociado a mutaciones en el gen de la sarcosina-deshidrogenasa, localizado en el cromosoma 9 (9q34).
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