Glycinenzephalopathie
Definition
Die nichtketotische Hyperglyzinämie ist eine relativ häufige angeborene Fehlbildung bei Neugeborenen. Sie wird als autosomal rezessiver Erbgang vererbt. Sie betrifft die hepatische Glycinspaltung, die die Hauptquelle für Monokohlenstoffradikale ist. Die Erkrankung beginnt im Allgemeinen im Neugeborenenalter mit Koma, schwerer Hypotonie, myoklonischen Anfällen und Mikrozephalie. Die Krankheit schreitet in der Regel zu schwerer geistiger Retardierung und tetrapyramidalem Syndrom fort. Das Elektroenzephalogramm zeigt ein charakteristisches hypoaktives und pseudoperiodisches Diagramm mit Burts-Suppression. Biologische Befunde sind hohe Glycinwerte im Plasma, Urin und vor allem in der Rückenmarksflüssigkeit, während die Serinwerte niedrig sind. Die Diagnose wird durch die Messung der enzymatischen Aktivität in der Leber bestätigt. Es wurden einige Fälle mit späterem Ausbruch beschrieben (Patienten mit aspezifischer Enzephalopathie) sowie transiente neonatale Fälle, die zunächst einen günstigen Krankheitsverlauf aufweisen, deren langfristiges Ergebnis jedoch enttäuschend ist. Die Behandlung basiert auf Natriumbenzoat und Dextromethorphan, deren Wirksamkeit jedoch nicht nachgewiesen wurde. Gene, die für die N- oder P-Untereinheit kodieren, können unterschiedliche Mutationen aufweisen. Die vorgeburtliche Diagnose anhand einer Chorionzottenprobe kann durch die Untersuchung der Glycinspaltung (keine zuverlässige Methode) oder durch eine Genanalyse erfolgen, wenn die Mutation bekannt ist.