La hiperglicinemia no cetósica es relativamente frecuente entre los errores congénitos de los recién nacidos. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Afecta la escisión de la glicina hepática, que es la principal fuente de radicales monocarbonados. El inicio es generalmente neonatal con coma, hipotonía severa, convulsiones mioclónicas y microcefalia. La enfermedad generalmente progresa a retraso mental severo y síndrome tetrapiramidal. El electroencefalograma produce un cuadro hipoactivo y pseudoperiódico característico con supresión de burts. Los hallazgos biológicos son niveles masivos de glicina en plasma, orina y especialmente líquido cefaloespinal, mientras que la serina es baja. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado. Se han descrito algunos casos de aparición más tardía (pacientes que presentan una encefalopatía inespecífica), así como casos neonatales transitorios, que primero presentan una evolución favorable de la enfermedad, cuyo resultado a largo plazo es finalmente decepcionante. El tratamiento se basa en benzoato de sodio y dextrometorfano, pero no se ha demostrado su eficacia. Los genes que codifican la subunidad N o P pueden tener diferentes mutaciones. El diagnóstico prenatal utilizando una muestra de vellosidades coriónicas se puede realizar mediante el estudio de la escisión de la glicina (método no fiable) o mediante el análisis genético si se conoce la mutación.
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