Histidinämie
Definition
Histidinämie ist eine Störung des Histidinstoffwechsels, die durch einen Defekt der Histidase verursacht wird. Der Enzymdefekt führt zu einer erhöhten Ausscheidung von Histidin und seinen Metaboliten mit dem Urin, zu einer hohen Konzentration von Histidin im Blut und im Liquor und zu einer verminderten Konzentration von Urocansäure im Blut und in der Haut. Die Häufigkeit der Histidinämie in Nordamerika wird auf 1/12.000 geschätzt, wie aus einem Neugeborenen-Screening-Programm mit mehr als 20 Millionen Neugeborenen hervorgeht. Diese Stoffwechselstörung scheint bei den meisten Betroffenen gutartig zu sein, obwohl die Störung unter ungewöhnlichen Umständen schädlich sein und zu einer Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS) führen kann, wie sie bei einigen wenigen Histidinämie-Patienten beobachtet wird. Es wird angenommen, dass die mütterliche Histidinämie gutartig ist. Eine histidinarme Diät senkt den Histidinspiegel im Blut, scheint aber zumindest bei den meisten Patienten nicht angezeigt zu sein, da die Störung in vielen Fällen offenbar folgenlos bleibt. Diese Störung wird autosomal rezessiv vererbt. Das menschliche Histidase-Gen, die Histidin-Ammoniak-Lyase (HAL), wurde auf Chromosom 12q22-q24.1 lokalisiert. Die molekularen Merkmale und die genaue Beeinträchtigung der Histidase bei Histidinämie sind noch nicht geklärt.