Histidinemia
Definition
La histidinemia es un trastorno del metabolismo de la histidina causado por un defecto en la histidasa. El defecto enzimático produce una excreción urinaria elevada de histidina y sus metabolitos, una alta concentración de histidina en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la concentración de ácido urocánico en la sangre y la piel. Se estima que la incidencia de histidinemia en América del Norte es de 1/12.000, según un programa de detección de recién nacidos de más de 20 millones de recién nacidos. Este trastorno metabólico parece ser benigno en la mayoría de los individuos afectados, aunque, en circunstancias inusuales, el trastorno puede ser perjudicial y producir la enfermedad del sistema nervioso central (SNC) observada en unos pocos pacientes histidinémicos. Se cree que la histidinemia materna es benigna. Una dieta baja en histidina reduce el nivel de histidina en sangre, pero no parece estar indicada, al menos para la mayoría de los pacientes, dada la aparente falta de consecuencias del trastorno en muchos casos. Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El gen de la histidasa humana, histidina amoniaco-liasa (HAL), se ha localizado en el cromosoma 12q22-q24.1. Aún no se han determinado las características moleculares ni la alteración precisa de la histidasa en la histidinemia.