Homozygot oder komplexe heterozygote Alpha⁰-Thalassämie bezieht sich auf einen genetischen Zustand, bei dem eine Person entweder keine funktionellen alpha-Globin-Gene hat hat auf Grund einer der beiden Ursachen: Homozygotie für eine Alpha⁰(α⁰)-Deletion, oder komplexe Heterozygotie für zwei verschiedene Alpha⁰-Deletionen.
α⁰(Alpha-Null)-Thalassämie bedeutet, dass beide Alpha-Globin-Gene auf einem Chromosom deletiert sind: geschrieben als: (—). Also: Homozygote alpha⁰-Thalassämie = (—/—), was bedeutet, dass keine funktionellen Alpha-Globin-Gene vorhanden sind.
Komplexe heterozygote Alpha⁰-Thalassämiee = (—/—), aber jedes „—“ stammt von einer anderen Deletion oder Mutation, was immer noch zu einem vollständigen Verlust der Alpha-Globin-Produktion führt.