3A50.03
category
Síndrome fetal de hemoglobina de Bart
Definition
La alfa⁰ talasemia homocigótica o heterocigótica compuesta se refiere a una condición genética en la que una persona no tiene genes de alfa-globina funcionales debido a: Homocigosidad para una deleción alfa⁰ (α⁰), o Heterocigosidad compuesta para dos deleciones alfa⁰ diferentes. La alfa⁰ (alfa-cero) talasemia significa que ambos genes de alfa-globina en un cromosoma están delecionados: se escribe: (—) Por lo tanto: La alfa⁰ talasemia homocigótica = (—/—) resulta en la ausencia total de genes de alfa-globina funcionales. La alfa⁰ talasemia heterocigótica compuesta = (—/—), pero cada — proviene de una deleción o mutación diferente, lo que aun así resulta en la pérdida completa de la producción de alfa-globina.
Also indexed as
Alfa-talasemia homocigóticaAlfa-talasemia mayorEnfermedad de Bart por hemoglobinaHFHB - [Hidropesía fetal por hemoglobina de Bart]SHFHB - [Síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de Bart]Síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de BartSíndrome fetal de hemoglobina de Barthidropesía fetal con Hb de Barthidropesía fetal con hemoglobina de Barthidropesía fetal por talasemia alfa