5C54.1
category
Trastornos de la O-glicosilación de las proteínas
Definition
Trastornos congénitos que implican una O-glicosilación defectuosa de las proteínas, que normalmente se produce a través de un enlace α del glicano al grupo hidroxilo de un residuo de serina o treonina en una proteína.
Also indexed as
Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémicaDefectos en la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanoDefectos en la síntesis de O-manosilglicanoDefectos en la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanoDefectos en la síntesis del O-xilosilglicanoDeficiencia de beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa específica de la O-fucosaDeficiencia de beta-1,3-N-glucosiltransferasa específica de la O-fucosaDeficiencia de beta-1,4-galactosiltransferasa 7Deficiencia de fukutinaDeficiencia de polipéptido-N-acetilgalactosaminil-transferasaDeficiencia de proteína parecida a la N-acetilglucosaminiltransferasa-Deficiencia de proteína relacionada con la fukutinaDeficiencia de proteína-O-manosa-beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasaDeficiencia de proteína-O-manosiltransferasa 2Proteína-O-manosiltransferasa 1Trastornos de la O-glicosilación de las proteínasdéficit de β-1,4-galactosiltransferasa 7trastornos de la O-glucosilación de las proteínas