5C54.2
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Trastornos de la glicosilación múltiple u otras vías
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DAL-IIDefecto 1 de utilización de manosa-P-dolicolDeficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 2Deficiencia de beta-1,4-galactosiltransferasaDeficiencia de dolicol-fosfato-manosa-sintasa 1Deficiencia de dolicol-quinasaDeficiencia de transportador CMP-ácido siálicoDeficiencia del componente 1 del complejo oligomérico conservado de GolgiDeficiencia del componente 4 del complejo oligomérico conservado de GolgiDeficiencia del componente 5 del complejo oligomérico conservado de GolgiDeficiencia del componente 7 del complejo oligomérico conservado de GolgiDeficiencia del componente 8 del complejo oligomérico conservado de GolgiDeficiencias de V-ATPasaDeficiencias del complejo oligomérico conservado de GolgiLAD-2 - [deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 2]Síndrome tipo 1E de TCG - [trastorno congénito de la glicosilación] (CDG en inglés)TCG-1FTCG-1M - [trastorno congénito de la glicosilación del tipo 1M]TCG-2C - [Trastorno congénito de la glicosilación] síndrome de tipo 2CTCG-2DTCG-2ETCG-2FTCG-2GTCG-2HTCG-2JTrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2HTrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2JTrastornos de la glicosilación múltiple u otras víasdeficiencia de GDP-Man:Dol-F-manosiltransferasadeficiencia de Lec35deficiencia del transportador GDP-fucosadéficit de adhesión de los leucocitos de tipo 2hipotonía o ictiosis por deficiencia de fosfato de dolicolsíndrome de Rambam-Hasharonsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Esíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2Esíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2Fsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2Hsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono del tipo 1Msíndrome por glucoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2Dsíndrome por glucoproteínas deficientes en hidratos de carbono tipo 1Ftrastorno congénito de glicosilación de tipo 2Ctrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Etrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ftrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2Dtrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2Etrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2Ftrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2Gtrastorno congénito de la glicosilación del tipo 1M