5C54.0
category
Trastornos de la N-glicosilación de proteínas
Definition
Trastornos congénitos que implican una N-glicosilación defectuosa de las proteínas (esto es, adición de glicanos unidos a la cadena polipeptídica por un enlace β entre el carbono anomérico de la N-acetilglucosamina y el grupo amido de la L-asparagina).
Also indexed as
Deficiencia de M5-DLO-flipasaDeficiencia de N-acetilglucosaminiltransferasaDeficiencia de doliquil-fosfato-N-acetilgalactosamina-fosfotransferasaDeficiencia de fosfoglucomutasa-1Deficiencia de fosfomanomutasa 2Deficiencia de fosfomanosa-isomerasaDeficiencia de glucosiltransferasa 1Deficiencia de glucosiltransferasa 2Deficiencia de manosiltransferasa 1Deficiencia de manosiltransferasa 2Deficiencia de manosiltransferasa 6Deficiencia de manosiltransferasa 7-9Deficiencia de manosiltransferasa 8RTF1-CDGSíndrome TCG-1A -[trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A]Síndrome TCG-1BA -[trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B]TCG-1CTCG-1DTCG-1GTCG-1HTCG-1JTCG-1KTCG-1LTCG-1OTCG-1PTCG-1TTCG-2ATCG-2BTCG-IITCG-SRD5A3TCG-TUSC3Trastorno congénito de la glicosilación DPM3Trastorno congénito de la glicosilación TUSC3Trastorno congénito de la glucosilación ALG11Trastorno congénito de la glucosilación SRD5A3Trastornos de la N-glicosilación de proteínasdeficiencia de Dol-P-Glc:Glc1-Man9-GlcNAc2-P-P-Dol-glucosiltransferasadeficiencia de Dol-P-Glc:Man9-GlcNAc2-P-P-Dol-glucosiltransferasadeficiencia de Dol-P-Man: man5-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasadeficiencia de Dol-P-Man:GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasadeficiencia de Dol-P-Man:Man1-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasadeficiencia de Dol-P-Man:Man6 y Man8-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasadeficiencia de Dol-P-Man:Man7-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasadeficiencia de Man5GlcNAc2-pp-Dol-flipasadeficiencia de UDP-GlcNAc:Dol-P-GlcNac-P-transferasadeficiencia de glucosidasa 1déficit de PGM1déficit intelectual de tipo Kahrizidéficit intelectual, catarata, coloboma y cifosissíndrome de Kahrizisíndrome de Saguenay-Lac-Saint-Jeansíndrome de Saguenay-Lac-Saint-Jeansíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono 1Hsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono IIsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Asíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Bsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Csíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Jsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Ksíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Lsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Osíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1Psíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2Asíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2Bsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono tipo 1Dsíndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono tipo 1Gsíndrome tipo 1N CDG - [Trastorno congénito de la glicosilación]trastorno congénito de la glicosilación IItrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Atrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Btrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ctrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Dtrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Gtrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Htrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Jtrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ktrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ltrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ntrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Otrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ptrastorno congénito de la glicosilación de tipo 1Ttrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2Atrastorno congénito de la glicosilación de tipo 2Btrastorno congénito de la glicosilación por esteroide-5-alfa-reductasa de tipo 3trastornos de la N-glucosilación de proteínas