LD27.02
category
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Definition
Die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist eine genetisch bedingte Störung der Entwicklung des Ektoderms, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Sie umfasst drei klinisch kaum unterscheidbare Unterformen mit beeinträchtigtem Schwitzen als Leitsymptom: das (X-chromosomale) Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, die autosomal-rezessive und die autosomal-dominante hypohidrotische ektodermale Dysplasie sowie einen vierten seltenen Subtyp mit Immunschwäche als Leitsymptom.
Also indexed as
ANOTHER [Alopezie, Nageldystrophie, Ophthalmologische Komplikationen, Thyreoid-Dysfunktion, Hypohidrose, Epheliden, Respirationstraktinfektion]-SyndromAnhidrotische ektodermale DysplasieAnhidrotische ektodermale Dysplasie mit ImmundefektAutosomal-dominante anhidrotische ektodermale DysplasieAutosomal-dominante hypohidrotische ektodermale DysplasieAutosomal-rezessive anhidrotische ektodermale DysplasieAutosomal-rezessive hypohidrotische ektodermale DysplasieChrist-Siemens-Touraine-SyndromDA-ID [Ektodermale Dysplasie, anhidrotische - Immundefekt]-Syndrom (MIM 300291)EDA-ID [Ektodermale Dysplasie, anhidrotische - Immundefekt]-SyndromHED-ID [Hypohidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt]-SyndromHypohidrotische ektodermale DysplasieHypohidrotische ektodermale Dysplasie mit ImmundefektHypohidrotische ektodermale Dysplasie mit ImmundefizienzHypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-SyndromHypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom [possible translation]X-chromosomale anhidrotische ektodermale DysplasieX-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie