LD27.02
category
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Definition
Trastorno genético del desarrollo del ectodermo caracterizado por malformaciones de las estructuras ectodérmicas como la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Abarca tres subtipos casi indistinguibles clínicamente con alteración de la sudación como síntoma clave: el síndrome de Crist-Siemens-Touraine (ligado al cromosoma X), la displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva y la autosómica dominante; así como un cuarto subtipo infrecuente con inmunodeficiencia como síntoma clave.
Also indexed as
Displasia ectodérmica hipohidróticaDisplasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominanteDisplasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesivaDisplasia ectodérmica hipohidrótica con hipotiroidismo y disquinesia ciliarDisplasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficienciaDisplasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficienciaDisplasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma XMIM 300291Síndrome de Christ-Siemens-Tourainedisplasia ectodérmica anhidróticasíndrome ANOTHER (alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea (hipotiroidismo primario), hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones del árbol respiratorio)síndrome DEH-ID -[Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia]síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia