Incontinentia pigmenti
Definition
Incontinentia pigmenti (IP) ist eine Störung der Hautpigmentierung mit neurologischer, ophthalmologischer und zahnmedizinischer Beteiligung. IP ist eine seltene Krankheit (etwa 700 gemeldete Fälle) mit weltweiter Verbreitung, die bei weißen Patienten häufiger vorkommt. IP ist gekennzeichnet durch Anomalien der Gewebe und Organe, die aus dem Ektoderm und Mesoderm stammen. Charakteristische Hautveränderungen sind bei etwa 90 % der Patienten bereits bei der Geburt vorhanden oder entwickeln sich im frühen Säuglingsalter. Die Hautveränderungen entwickeln sich in 4 Stadien in einer festen chronologischen Reihenfolge. Haut, Haare, Nägel, Zahnanomalien, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, geistige Retardierung, Ataxie, spastische Anomalien, Mikrozephalie, zerebrale Atrophie, Hypoplasie des Corpus callosum, periventrikuläres Hirnödem können in mehr als 50 % der gemeldeten Fälle auftreten. Berichtet wird über okuläre Defekte, atrophische fleckige Alopezie, Zwergwuchs, Klumpfuß, Spina bifida, Hemiatrophie und kongenitale Hüftluxation. IP ist eine X-chromosomal-dominante Erkrankung mit einem Gen. Der Locus für IP ist genetisch mit dem Faktor-VIII-Gen auf dem Chromosomenband Xq28 verknüpft. Mutationen in NEMO/IKK-y, das für eine wichtige Komponente des Nuklearfaktor-kB (NF-kB)-Signalwegs kodiert, sind für IP verantwortlich. Eine Behandlung der kutanen Läsionen ist in der Regel nicht erforderlich. Im Falle einer Entzündung sollte eine Standard-Wundpflege durchgeführt werden. Regelmäßige Zahnpflege ist erforderlich. Die Konsultation eines pädiatrischen Augenarztes oder Netzhautspezialisten ist unerlässlich. Krampfanfälle sollten mit Antikonvulsiva behandelt werden. Abnormale fibrovaskuläre Proliferationen können mit Photokoagulation behandelt werden.