Incontinencia pigmentaria
Definition
La incontinentia pigmenti (IP) es un trastorno de la pigmentación de la piel con afectación neurológica, oftalmológica y dental. La IP es una enfermedad rara (alrededor de 700 casos reportados) con una distribución mundial, más común entre pacientes blancos. La IP se caracteriza por anomalías de los tejidos y órganos derivados del ectodermo y el mesodermo. Las lesiones cutáneas características suelen estar presentes al nacer en aproximadamente el 90% de los pacientes, o se desarrollan en la primera infancia. Los cambios en la piel evolucionan en 4 etapas en un orden cronológico fijo. Piel, cabello, uñas, anomalías dentales, convulsiones, retraso en el desarrollo, retraso mental, ataxia, anomalías espásticas, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia del cuerpo calloso, edema cerebral periventricular pueden ocurrir en más del 50% de los casos notificados. Se informan defectos oculares, alopecia atrófica en parches, enanismo, pie zambo, espina bífida, hemiatrofia y dislocación congénita de la cadera. La IP es una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X. El locus de IP está ligado genéticamente al gen del factor VIII en la banda cromosómica Xq28. Las mutaciones en NEMO/IKK-y, que codifica un componente crítico de la vía de señalización del factor nuclear kB (NF-kB), son responsables de la IP. Por lo general, no se requiere tratamiento de las lesiones cutáneas. Se debe proporcionar el cuidado estándar de heridas en caso de inflamación. El cuidado dental regular es necesario. Las consultas con un oftalmólogo pediátrico o un especialista en retina son esenciales. Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos. La proliferación fibrovascular anormal se puede tratar con fotocoagulación.