Enfermedades genéticas por priones
Definition
La enfermedad priónica genética generalmente se manifiesta con dificultades cognitivas, ataxia y mioclonías (movimientos bruscos y espasmódicos de grupos musculares o de miembros enteros). El orden de aparición o predominio de estas características y otros hallazgos neurológicos y psiquiátricos asociados varía. Los tres fenotipos principales de la enfermedad priónica genética son la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética (ECJg), el insomnio familiar letal (IFL) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). Aunque estos fenotipos muestran características clínicas y patológicas superpuestas, el reconocimiento de estos fenotipos puede ser útil para proporcionar a las personas afectadas y a sus familias información sobre el curso clínico esperado.