8C70.41
category
Rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie
Definition
Autosomal-rezessiv vererbte Gliedergürtelmuskeldystrophien sind eine Gruppe von genetisch heterogenen Erkrankungen, die typischerweise durch eine fortschreitende Schwäche und Verschwendung der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet sind. Viele der mehr als 20 verschiedenen Krankheitsbilder zeigen überlappende klinische Merkmale mit anderen Formen von Muskeldystrophien, angeborenen, myofibrillären oder auch distalen Myopathien und auch mit erworbenen Muskelerkrankungen. Obwohl einzeln extrem selten, bilden alle Typen der LGMD2 zusammen eine wichtige differentialdiagnostische Gruppe unter den neuromuskulären Erkrankungen.
Exclusions
Also indexed as
FKRP [Fukutin-assoziierte Protein]-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2A, Calpain-3-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2B, Dysferlin-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2C, Gamma-Sarkoglykan-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2D, Alpha-Sarkoglykan-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2E, Beta-Sarkoglykan-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2F, Delta-Sarkoglykan-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2G, Telethonin-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2H, TRIM32-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2I, FKRP [Fukutin-assoziierte Protein]-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2J, Titin-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2K, Protein-O-Mannosyltransferase-1-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie 2L, ANO5-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2M, POMGnT1-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2N, POMT2-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2O, POMGNT1-GenmutationGliedergürtelmuskeldystrophie 2Q, Plektin-DefektGliedergürtelmuskeldystrophie-Dystroglukanopathie (Typ C2)Gliedergürtelmuskeldystrophie-Dystroglukanopathie (Typ C3)Gliedergürtelmuskeldystrophie-Dystroglukanopathie C7LGMD2 [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2]LGMD2 [Limb-girdle muscular dystrophy 2]LGMD2A [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2A], Calpain-3-DefektLGMD2A [Limb-girdle muscular dystrophy 2A], Calpain-3-DefektLGMD2B [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2B], Dysferlin-DefektLGMD2B [Limb-girdle muscular dystrophy 2B], Dysferlin-DefektLGMD2C [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2C], Gamma-Sarkoglykan-DefektLGMD2C [Limb-girdle muscular dystrophy 2C], Gamma-Sarkoglykan-DefektLGMD2D [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2D], Alpha-Sarkoglykan-DefektLGMD2D [Limb-girdle muscular dystrophy 2D], Alpha-Sarkoglykan-DefektLGMD2E [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2E], Beta-Sarkoglykan-DefektLGMD2E [Limb-girdle muscular dystrophy 2E], Beta-Sarkoglykan-DefektLGMD2F [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2F], Delta-Sarkoglykan-DefektLGMD2F [Limb-girdle muscular dystrophy 2F], Delta-Sarkoglykan-DefektLGMD2G [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2G], Telethonin-GenmutationLGMD2G [Limb-girdle muscular dystrophy 2G], Telethonin-GenmutationLGMD2H [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2H], TRIM32-GenmutationLGMD2H [Limb-girdle muscular dystrophy 2H], TRIM32-GenmutationLGMD2I [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2I], FKRP [Fukutin-assoziierte Protein]-GenmutationLGMD2I [Limb-girdle muscular dystrophy 2I], FKRP [Fukutin-assoziierte Protein]-GenmutationLGMD2J [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2J], Titin-GenmutationLGMD2J [Limb-girdle muscular dystrophy 2J], Titin-GenmutationLGMD2K [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2K], Protein-O-Mannosyltransferase-1-DefektLGMD2K [Limb-girdle muscular dystrophy 2K], Protein-O-Mannosyltransferase 1-DefektLGMD2L [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L], ANO5-GenmutationLGMD2L [Limb-girdle muscular dystrophy 2L], ANO5-GenmutationLGMD2M [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2M], POMGnT1-GenmutationLGMD2M [Limb-girdle muscular dystrophy 2M], POMGnT1-GenmutationLGMD2N [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2N], POMT2-GenmutationLGMD2N [Limb-girdle muscular dystrophy 2N], POMT2-GenmutationLGMD2O [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2O], POMGNT1-GenmutationLGMD2O [Limb-girdle muscular dystrophy 2O], POMGNT1-GenmutationLGMD2Q [Gliedergürtelmuskeldystrophie 2Q], Plektin-DefektLGMD2Q [Limb-girdle muscular dystrophy 2Q], Plektin-DefektMDDGC2MDDGC3MDDGC7POMT1 [Protein-O-Mannosyltransferase 1]Rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie