Die Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD) sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die vorwiegend durch fortschreitenden Schwund und Schwäche der proximalen Gliedergürtelmuskeln, einschließlich der Becken-, Schulter-, Oberarm- und Oberschenkelmuskeln, gekennzeichnet sind. Das Auftreten der Symptome variiert in der Regel von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter, und auch die Progressionsrate und die Verteilung der Schwäche und des Schwundes variiert erheblich zwischen den Individuen und genetischen Subtypen. Derzeit gibt es acht autosomal-dominante LGMDs (LGMD1), die mit spezifischen Genmutationen verbunden sind. Dominante LGMDs sind oft allelisch mit anderen klinischen Störungen, einschließlich der myofibrillären Myopathien oder der dilatativen Kardiomyopathie.
Dominante GliedergürtelmuskeldystrophieGliedergürtelmuskeldystrophie 1A, Myotilin-MyopathieGliedergürtelmuskeldystrophie 1B, Lamin-MyopathieGliedergürtelmuskeldystrophie 1C, Caveolin-MyopathieGliedergürtelmuskeldystrophie 1D, Gen zugeordnet auf 6q23Gliedergürtelmuskeldystrophie 1E, Gen zugeordnet auf 7qGliedergürtelmuskeldystrophie 1F, Gen zugeordnet auf 7q32.1-32.2Gliedergürtelmuskeldystrophie 1G, Gen zugeordnet auf 4q21Gliedergürtelmuskeldystrophie 1H, Gen zugeordnet auf 3p25.1p23LGMD1 [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1]LGMD1 [Limb-girdle muscular dystrophy 1]LGMD1A [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1A], Myotilin-MyopathieLGMD1A [Limb-girdle muscular dystrophy 1A], Myotilin-MyopathieLGMD1B [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1B], Lamin-MyopathieLGMD1B [Limb-girdle muscular dystrophy 1B], Lamin-MyopathieLGMD1C [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1C], Caveolin-MyopathieLGMD1C [Limb-girdle muscular dystrophy 1C], Caveolin-MyopathieLGMD1D [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1D], Gen zugeordnet auf 6q23LGMD1D [Limb-girdle muscular dystrophy 1D], Gen zugeordnet auf 6q23LGMD1E [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1E], Gen zugeordnet auf 7qLGMD1E [Limb-girdle muscular dystrophy 1E], Gen zugeordnet auf 7qLGMD1F [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1F], Gen zugeordnet auf 7q32.1-32.2LGMD1F [Limb-girdle muscular dystrophy 1F], Gen zugeordnet auf 7q32.1-32.2LGMD1G [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1G], Gen zugeordnet auf 4q21LGMD1G [Limb-girdle muscular dystrophy 1G], Gen zugeordnet auf 4q21LGMD1H [Gliedergürtelmuskeldystrophie 1H], Gen zugeordnet auf 3p25.1p23LGMD1H [Limb-girdle muscular dystrophy 1H], Gen zugeordnet auf 3p25.1p23