Myasthenia gravis oder bestimmte näher bezeichnete Krankheiten der neuromuskulären Endplatte
Definition
Störungen der neuromuskulären Verbindung entstehen durch Schädigungen, Fehlfunktionen oder das Fehlen eines oder mehrerer wichtiger Proteine, die an der neuromuskulären Übertragung beteiligt sind. Die häufigste Pathologie ist eine antikörpervermittelte Läsion oder Herunterregulierung von Ionenkanälen oder Rezeptoren, was zu Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom und erworbener Neuromyotonie (oder Isaac-Syndrom) führt. Eine zweite wichtige Gruppe von Störungen sind die angeborenen myasthenischen Syndrome, die durch Mutationen in Proteinen der neuromuskulären Verbindung verursacht werden. Myasthenia gravis ist die häufigste Autoimmunerkrankung, die die neuromuskuläre Verbindung betrifft und durch schmerzlose, ermüdbare Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Sie wird durch Autoantikörper gegen Proteine der neuromuskulären Verbindung verursacht, entweder gegen den nikotinischen Acetylcholinrezeptor (AChR) oder die muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK). Mutationen in den Proteinen der neuromuskulären Verbindung führen zu angeborenen myasthenen Syndromen. Andere durch Antikörper vermittelte Krankheitsbilder, die die neuromuskuläre Verbindung betreffen, sind das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom und die Neuromyotonie.