Distrofia muscular de cinturas de los miembros recesiva
Definition
Las distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas (LGMD2 por la sigla inglesa) son un grupo de enfermedades de características genéticas heterogéneas que se caracterizan por una debilidad muscular progresiva y una pérdida de la masa de los músculos de las cinturas escapular y pélvica. Muchas de estas afecciones, que son más de 20, tienen diferentes síntomas en común con otros tipos de distrofias musculares, con diversas miopatías congénitas, miofibrilares o incluso distales, y también con algunas enfermedades musculares adquiridas. Aunque cada tipo tiene una frecuencia sumamente baja, en conjunto los diversos tipos de LGMD2 constituyen un grupo importante de diagnósticos diferenciales en lo que respecta a las enfermedades neuromusculares.
DMCDC7DMCE 2H, mutación del gen TRIM 32DMCE 2IDMCE 2J, mutación del gen de la TitinaDMCE 2K - [Distrofia muscular de cintura de extremidades 2K]DMCM 2 LDMCM2 - [Distrofia muscular de cinturas de los miembros] 2DMCM20 - [Distrofia muscular de cinturas 2O]DMCM2MDMCM2Q - [Distrofia muscular de cinturas 2Q]DMCMG C2Distrofia muscular 2G de la cintura y las extremidades , mutación del gen que codifica la teletoninaDistrofia muscular 2K miembro ceñido, protein-O-manosiltransferasa 1 transferasaDistrofia muscular de cinturas - distroglicanopatía (tipo 3)Distrofia muscular de cinturas 2O, mutación del gen POMGNT1Distrofia muscular de cinturas 2Q, deficiencia de plectinaDistrofia muscular de cinturas de los miembros recesivaDistrofia muscular de la cintura de los miembros 2A, deficiencia calpain-3Distrofia muscular de la cintura de los miembros 2B, deficiencia disferlinaDistrofia muscular de la cintura de los miembros 2C, deficiencia de gama sarcoglicanoDistrofia muscular de la cintura de los miembros 2D, deficiencia de alfa sarcoglicanoDistrofia muscular de la cintura de los miembros 2E, deficiencia de beta sarcoglicanoDistrofia muscular de la cintura de los miembros 2L, mutación del gen AN0 5Distrofia muscular de la cintura y extremidades 2F, deficiencia de delta-sarcoglicanoDistrofia muscular de la cintura y extremidades 2H, mutación del gen TRIM32Distrofia muscular de la cintura y extremidades 2I, mutación del gen de la proteína relacionada con fukutinDistrofia muscular de la cintura y extremidades 2J, mutación del gen de la TitinaDistrofia muscular de la cintura y extremidades 2M, mutación del gen POMGnT1Distrofia muscular de la cintura y extremidades 2N, mutación del gen POMT2Distrofia muscular de la cintura y las extremidades distroglicanopatica (tipo C2)Distrofia muscular de la cintura y miembros distroglicanopatía C7MDDGC3POMT1 - [proteína-O-manosiltransferasa 1 transferasa]distrofia muscular de cinturas recesivadistrofia muscular de la cintura y extremidades 2Nmutación del gen PRFK-[proteína relacionada con fukutin
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