Mitochondriale Myopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung verursacht werden. Sie können nach den assoziierten biochemischen, genetischen Defekten (in der mitochondrialen DNA oder in kernkodierten Proteinen) oder dem klinischen Phänotyp klassifiziert werden. Ausgeschlossen sind: Defekte der mitochondrialen Atmungskette, Kearns-Sayre-Syndrom und die Myoklonusepilepsie mit "ragged-red-fibers" (MERRF).