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8C70.6 category

Angeborene Muskeldystrophie

Definition

Angeborene Muskeldystrophien mit Anomalien des zentralen Nervensystems sind eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten degenerativen Muskelerkrankungen, die mit zerebralen und zerebellären Dysplasien, Anomalien der weißen Substanz und okulären Anomalien in einigen Subtypen einhergehen.

Also indexed as

Angeborene MuskeldystrophieAngeborene Muskeldystrophie Typ 1BAngeborene Muskeldystrophie Typ 1C, Fukutin-assoziierte Protein-GenmutationAngeborene Muskeldystrophie Typ 1D, große GenmutationAngeborene Muskeldystrophie Typ FukuyamaAngeborene Muskeldystrophie Typ UllrichAngeborene Muskeldystrophie durch Lamin-A/C-DefizienzAngeborene Muskeldystrophie durch Phosphatidylcholin-BiosynthesestörungAngeborene Muskeldystrophie mit Fehlbildungen des ZentralnervensystemsAngeborene Muskeldystrophie mit Fehlbildungen des Zentralnervensystems, anderenorts nicht klassifiziertAngeborene Muskeldystrophie mit Integrin-DefizienzAngeborene Muskeldystrophie mit infantiler Katarakt und HypogonadismusAngeborene Muskeldystrophie mit mitochondrialen StrukturanomalienAngeborene Muskeldystrophie ohne Fehlbildungen des Zentralnervensystems, anderenorts nicht klassifiziertAngeborene Muskeldystrophie ohne Symptome des ZentralnervensystemsAngeborene Muskeldystrophie, Typ ParadasAngeborene hereditäre MuskeldystrophieAngeborene megakoniale MyopathieAngeborene progressive MuskeldystrophieBassoe-SyndromBethlem-MyopathieCMD1B [kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B]HARD [Hydrozephalus-Agyrie-Retinadysplasie]-SyndromHereditäre MuskeldystrophieHereditäre progressive MuskeldystrophieHydrozephalus-Agyrie-Retinadysplasie-SyndromKogenitale Muskeldystrophie Typ 1D, große GenmutationKollagen-VI-DefizienzKongenitale MuskeldystrophieKongenitale Muskeldystrophie Typ 1BKongenitale Muskeldystrophie Typ 1C, Fukutin-assoziierte Protein-GenmutationKongenitale Muskeldystrophie Typ FukuyamaKongenitale Muskeldystrophie durch Lamin-A/C-DefizienzKongenitale Muskeldystrophie durch Phosphatidylcholin-BiosynthesestörungKongenitale Muskeldystrophie mit Fehlbildungen des ZentralnervensystemsKongenitale Muskeldystrophie mit Fehlbildungen des Zentralnervensystems, anderenorts nicht klassifiziertKongenitale Muskeldystrophie mit Integrin-DefizienzKongenitale Muskeldystrophie mit infantiler Katarakt und HypogonadismusKongenitale Muskeldystrophie ohne Fehlbildungen des Zentralnervensystems, anderenorts nicht klassifiziertKongenitale Muskeldystrophie ohne Symptome des ZentralnervensystemsKongenitale Muskeldystrophie, Typ ParadasMDC1B [Muskeldystrohie Typ 1B]Marinesco-Sjögren-SyndromMerosin- oder Laminin-alpha-2-Ketten-DefizienzMerosin-defiziente angeborene MuskeldystrophieMerosin-defiziente kongenitale MuskeldystrophieMuskel-Augen-Hirn-KrankheitRigid-Spine-SyndromWWS [Walker-Warburg-Syndrom]Walker-Warburg-Syndrom

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