5C57.0
category
Störungen der Peroxisomenbiogenese
Definition
Zu den Peroxisomenbiogenese-Störungen (PBD) gehören das Zellweger-Syndrom-Spektrum (PBD-ZSS) und die Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1 (RCDP1). PBD-ZSS stellt ein Kontinuum von Störungen dar, das die infantile Refsum-Krankheit, die neonatale Adrenoleukodystrophie und das Zellweger-Syndrom umfasst. Insgesamt sind PBD autosomal-rezessiv vererbte Entwicklungsstörungen des Gehirns, die auch zu Skelett- und kraniofazialen Dysmorphien, Leberfunktionsstörungen, progressivem sensorineuralem Hörverlust und Retinopathie führen.
Also indexed as
Hyperpipekolische AzidämiePEX 1-MangelPEX 10-MangelPEX 12-MangelPEX 13-MangelPEX 14-MangelPEX 16-MangelPEX 19-MangelPEX 2-MangelPEX 26-MangelPEX 3-MangelPEX 5-MangelPEX 6-MangelStörungen der PeroxisomenbiogeneseZellweger-Spektrum-StörungZellweger-Spektrum-Störung, milde FormZellweger-Spektrum-Störung, nichtklassifizierter klinischer SchweregradZellweger-Spektrum-Störung, schwere FormZellweger-SyndromZerebral-hepatisches-renales SyndromZerebro-hepato-renales Syndrom