5C57.0
category
Trastornos de la biogénesis peroxisomal
Definition
Grupo de trastornos que abarca el espectro del síndrome de Zellweger y la condrodisplasia rizomélica punteada de tipo 1; representa un continuo de trastornos como la enfermedad de Refsum primoinfantil, la adrenoleucodistrofia neonatal y el síndrome de Zellweger. En conjunto, se trata de trastornos autosómicos recesivos del desarrollo cerebral, que ocasionan también dismorfia esquelética y craneofacial, disfunción hepática, pérdida progresiva de la audición neurosensorial y retinopatía.
Also indexed as
Deficiencia de PEX1Deficiencia de PEX10Deficiencia de PEX12Deficiencia de PEX13Deficiencia de PEX14Deficiencia de PEX16Deficiencia de PEX19Deficiencia de PEX2Deficiencia de PEX26Deficiencia de PEX3Deficiencia de PEX5Deficiencia de PEX6Síndrome de ZellwegerTrastorno del espectro Zellweger, forma leveTrastorno del espectro Zellweger, gravedad clínica no clasificadaTrastornos de la biogénesis peroxisomalacidemia hiperpipecólicasíndrome cerebrohepatorrenaltrastorno del espectro Zellwegertrastorno del espectro Zellweger, forma grave