Xanthinurie
Definition
Bei der klassischen Xanthinurie gibt es zwei Typen - einen isolierten Mangel (XDH Typ I) und einen doppelten Mangel mit Aldehydoxidase (XDH/AOX: Typ II). Außerdem tritt Xanthiurie bei Molybdän-Cofaktor-Mangel auf, bei dem die Sulfitoxidase (SO) ebenfalls inaktiv ist. Es wurden mehr als 150 Fälle aus 22 Ländern beschrieben, was darauf hindeutet, dass die Störung nicht auf bestimmte ethnische Gruppen beschränkt ist. Obwohl es sich bei der Xanthinurie um eine seltene Erkrankung handelt, ist die Zahl der gefundenen Fälle sicherlich zu niedrig angesetzt. Zu den klinischen Symptomen des klassischen XDH-Mangels gehören Xanthinsteine, Kristallurie oder akutes Nierenversagen, die unerkannt zu Nierenerkrankungen im Endstadium, Nephrektomie oder Tod führen können. Alle Symptome hängen mit der extremen Unlöslichkeit und der hohen renalen Clearance von Xanthin zusammen und können von der Geburt bis in die 80er Jahre auftreten, wobei 50% der Fälle Kinder sind. Zwölffingerdarmgeschwüre, Myopathie oder Arthropathie wurden in 10 % der Fälle festgestellt. Die Behandlung umfasst eine hohe Flüssigkeitszufuhr und die Einschränkung von Purinen in der Nahrung. Zwanzig Prozent der Typ-1- und Typ-2-Patienten (und gelegentlich Kofaktor-Patienten) sind asymptomatisch.