La xantinuria clásica tiene dos tipos: una deficiencia aislada (XDH tipo I) y una deficiencia dual con aldehído oxidasa (XDH/AOX: tipo II). Además, se produce xantiuria en la deficiencia del cofactor de molibdeno, donde la sulfito oxidasa (SO) también está inactiva. Se han descrito más de 150 casos en 22 países, lo que indica que el trastorno no se limita a grupos étnicos específicos. Aunque la xantinuria es un trastorno poco común, el número de casos encontrados ciertamente está subestimado. Los síntomas clínicos de la deficiencia clásica de XDH incluyen cálculos de xantina, cristaluria o insuficiencia renal aguda y, si no se detectan, pueden provocar una enfermedad renal terminal, nefrectomía o la muerte. Todos los síntomas se relacionan con la extrema insolubilidad y el alto aclaramiento renal de la xantina y pueden manifestarse desde el nacimiento hasta los 80 años, siendo el 50% de los casos en niños. Se han observado úlceras duodenales, miopatía o artropatía en el 10%. El tratamiento implica una ingesta elevada de líquidos y restricción de purinas en la dieta. El veinte por ciento de los pacientes de tipo 1 y 2 (y ocasionalmente pacientes con cofactor) han sido asintomáticos.
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XantinuriaXantinuria de tipo 1Xantinuria de tipo 2cálculo de xantinadeficiencia aislada de xantina-oxidasadeficiencia aislada de xantina-oxidorreductasadeficiencia aislada de xantino-deshidrogenasadeficiencia doble de xantina-deshidrogenasa y xantina-aldehído-oxidasaenfermedad de los cálculos de xantinaurolitiasis xantínicaurolitiasis xánticaxantinuria clásicaxantinuria de tipo Ixantinuria de tipo IIxantinuria hereditariaxantinuria hereditaria aislada
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